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Un proyecto con

Víctor tiene 6 años y fue diagnosticado con AME antes de cumplir dos.

NUEVAS TERAPIAS

Víctor, el niño que le va ganando pulsos a la atrofia muscular espinal

Víctor tiene 6 años y atrofia muscular espinal, una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras. Pero gracias a los últimos tratamientos y avances médicos, es capaz de cosas impensables hace solo unos meses.

Laura Fortuño

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Es un niño feliz. Superfeliz, mejor dicho. Esto es lo primero que uno descubre en cuanto conoce a Víctor, diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME) desde antes de cumplir los dos años. Ahora va camino de los 7 y sueña con escalar y hacer surf. Y si le preguntas en qué le gustaría trabajar de mayor, lo tiene claro: no le importaría ser el jefe de cocina del bar de su amigo Sergio. No parece casualidad que su nombre comparta las seis primeras letras de la palabra ‘victoria’. Y es que Víctor ya colecciona un triunfo detrás de otro. Los médicos llegaron a darle una esperanza de vida de pocos meses. La buena noticia es que se equivocaron. Pero esta no es una historia de milagros ni de giros imposibles del destino, sino de cómo los avances médicos, los nuevos tratamientos y el inagotable esfuerzo de unos padres pueden cambiar el curso de una enfermedad. Porque aquel niño que creían que nunca podría hablar o comer por sí mismo, ahora es capaz de jugar al bádminton, hacer piragüismo o practicar el hockey en silla de ruedas.

La Atrofia Muscular Espinal

es una enfermedad neuromuscular genética, considerada rara, en la que algunas células nerviosas de la médula espinal están afectadas.

Esto provoca debilidad muscular porque las células nerviosas específicas del organismo que controlan el movimiento muscular, llamadas neuronas motoras, se deterioran y dejan de funcionar. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

«Nosotros no notábamos el abrazo de nuestro hijo», cuenta Lola, la madre de Víctor Millo. La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular genética, considerada rara, en la que algunas células nerviosas de la médula espinal están afectadas. Esto provoca debilidad muscular porque las células nerviosas específicas del organismo que controlan el movimiento muscular, llamadas neuronas motoras, se deterioran y dejan de funcionar. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

Víctor junto a sus padres, Isra y Lola, que viven volcados en el cuidado de su hijo.

La enfermedad que debilita los músculos

Cuando nació, nada parecía indicar que Víctor desarrollaría la enfermedad de la AME, pero a los 9 meses hubo un cambio: «Empezó a tener retrocesos en sus movimientos, a ser más blandito. Ahí comenzamos con las pruebas médicas», recuerda Lola. El diagnóstico llegó cuando Víctor tenía ya un año y medio. «Nos dijeron que Víctor seguramente fuera un AME tipo I porque la enfermedad estaba corriendo mucho». Por suerte, fallaron en el diagnóstico. Tres meses después confirmaron que era AME, pero tipo II, con mejor pronóstico. «Fue el 17 de agosto de 2016», añade Lola, con una capacidad para recordar cada detalle que impresiona.

“Nunca pensábamos que la gente iba a ser tan buena y tan solidaria. Estamos siempre muy agradecidos”

Lola, madre de Víctor

Ahora Isra y Lola viven volcados con su hijo. Él, ingeniero con reducción de horario por el cuidado de Víctor. Ella, sanitaria que trabaja por las mañanas en una UVI. Empezaron a actuar desde que sospecharon que algo no iba bien. «Antes de que llegara el diagnóstico, Víctor ya estaba trabajando: tenía fisio y terapeuta ocupacional. Nos movimos muchísimo, Isra y yo somos unos padres muy pesados», explica entre risas Lola. Pero lo cierto es que “estar encima” e insistir era la única manera de mejorar la calidad de vida de Víctor. Eso, y costear de su propio bolsillo las terapias. 31.770 euros supone cada año el exoesqueleto que posibilitó al pequeño ponerse de pie por primera vez, una estructura especialmente diseñada para niños que les permite realizar ejercicios para retrasar las complicaciones derivadas de la AME. Más de 2.500 euros al mes, a lo que hay que añadir el coste del resto de terapias. La solidaridad de las personas es lo que ha conseguido que Víctor pueda acceder a estos cuidados: «Desde la asociación “El sueño de Víctor” hacemos eventos y recaudamos fondos para las terapias del niño. A final de año, donamos un 10% de lo recaudado a FundAME para el estudio de la enfermedad. Además, tenemos un crowfounding para conseguir fondos para el exoesqueleto. Nunca pensábamos que la gente iba a ser tan buena y tan solidaria. Estamos muy agradecidos». FundAME es una asociación que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la atrofia muscular espinal y que lucha para que se fomente la investigación y divulgación de esta enfermedad.

En España, la mayor parte de los cuidados que necesitaba Víctor desde que desarrolló la enfermedad no estaban incluidos en la Seguridad Social, un hecho que empeoró cuando el pequeño cumplió los 6 años y sus padres tuvieron que empezar a costear el 100% de las terapias, porque en muchas comunidades autónomas la atención temprana solo cubre hasta esa edad. Sin embargo, las enfermedades y trastornos de los niños que las necesitan se mantienen, la mayoría de las veces, durante toda su vida.

La vida de un niño enfermo de AME parece una ginkana de pruebas y ejercicios: «Víctor necesita cuidados de 24 horas continuas: va en silla de ruedas eléctrica, necesita BIPAP nocturna para dormir y extensores de rodillas. Además tiene fisio, terapia ocupacional, piscina, exoesqueleto, y los apoyos del cole, que son otro fisio, logopeda y terapeuta».

Cuando el tiempo es calidad de vida

Un diagnóstico temprano ayuda a que la evolución de la persona con AME sea mejor. Como explica Lola: «Siempre digo estos tres puntos: detección precoz, que es vital. Perseguir la calidad de vida para los que no tengan tratamiento. Y sobre todo y para finalizar, sería la cura, que a día de hoy no la tenemos. La investigación de la AME no para, pero hay que seguir».

En casa de Víctor hay un pequeño gimnasio para que pueda hacer sus ejercicios.

Existen terapias emergentes que han conseguido convertir la que antes era una enfermedad mortal, como el AME tipo I, en una condición tratable. «La AME es una enfermedad degenerativa, de origen genético y herencia recesiva. Es decir, ambos padres son habitualmente, y sin conocerlo, portadores sanos de una alteración del gen SMN1. Para que se produzca la enfermedad es preciso que tanto la copia heredada del padre como la de la madre estén alteradas. De forma clásica, el diagnóstico de los pacientes se ha realizado una vez que estos comenzaban con síntomas, existiendo retraso de varios meses hasta la confirmación genética de la enfermedad. Con el desarrollo de las nuevas terapias y la necesidad de su inicio precoz, el diagnóstico se está realizando actualmente incluso en la misma semana de la sospecha clínica», explica el neuropediatra Marcos Madruga, experto en patología del neurodesarrollo, neuromuscular y del movimiento del Hospital Universitario Virgen del Rocío y del Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, ambos en Sevilla. Y añade: «En muchos países ha comenzado a realizarse el diagnóstico mediante pruebas de cribado neonatal (prueba del talón de los recién nacidos), lo que está mejorando de forma llamativa el pronóstico de los pacientes. En España, algunos hospitales han empezado a desarrollar, como proyectos de investigación, técnicas para implementar el diagnóstico mediante el cribado neonatal, siendo el Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla, el pionero en el desarrollo de dichos proyectos. Por otro lado, es cierto que se puede realizar el estudio en embarazadas que deseen saberlo, o incluso antes de un embarazo, hacer un estudio de portadores de la alteración genética en parejas de riesgo o que deseen conocer este riesgo, con las implicaciones éticas que esto puede conllevar».

Para ayudar a detectar los signos tempranos de AME, Novartis Gene Therapies ha desarrollado una completa página web, signostempranosame.es, con toda la información, organizada de forma accesible y clara, que aquellos padres que sospechan que algo no va bien en el desarrollo de su bebé deben conocer.

Los tratamientos cambian vidas y Víctor es un ejemplo de ello

Sus padres no notaban el abrazo de su hijo, pero ahora sí lo hacen. El 14 de mayo de 2018 a Víctor le pusieron el primer tratamiento para la AME que se aprobó en nuestro país. «Fue una gran, gran lotería», asegura Lola. Y el premio no tardó en llegar: la calidad de vida del pequeño empezó a mejorar. «Se abrió una ventana de luz impresionante. Ha ganado fuerza, puede comer solito y ayuda a que el deterioro se ralentice. Víctor es un suertudo porque no a todos los niños les funciona».

Así lo explica el doctor Marcos Madruga: «Los estudios realizados y la experiencia de varios años han demostrado que cuanto antes se administre cualquier terapia para la AME mejores serán los resultados de eficacia. Esto se debe a que las terapias previenen de la muerte precoz de neuronas de la médula espinal, aunque no reponen o recuperan las neuronas ya perdidas, con lo que un inicio tardío del tratamiento supondrá una afectación permanente con síntomas motores, respiratorios e incluso deglutorios. Hoy sabemos que el tratamiento precoz, cuando todavía no hay síntomas, permite a los pacientes vivir con un desarrollo neurológico similar al de niños sin la enfermedad».

«Si no fuera por el tratamiento, Víctor no podría beber en un vaso de cristal o autopropulsarse con su silla de ruedas por casa», reconoce Lola. «Nos encantaría que se siga luchando por una detección precoz que mejore la vida de la gente con AME, y por supuesto, que persigan la cura». Víctor es totalmente consciente de su enfermedad y de lo que conlleva. «Él solo pide que se persiga la cura de la AME para poder escalar y hacer surf», cuenta su madre.

La presidenta de la asociación de FundAME, Mencía de Lemus Belmonte, también quiere resaltar la importancia de la investigación: «Gracias a ella el pronóstico de las personas con AME ha mejorado dramáticamente en los últimos años. Los tratamientos que existen hoy consiguen grandes mejoras o al menos, una importantísima estabilización de la enfermedad. La AME sigue haciendo mucho daño a las personas que viven con ella y aún no se ha conseguido revertirlo y, por ello, seguimos dependiendo absolutamente de la investigación». Precisamente sobre el dolor que causa la enfermedad habla también el neuropediatra Marcos Madruga: «Quiero dedicar un especial recuerdo a todos los pacientes AME que “se fueron” y a sus familias, que no pudieron beneficiarse de estas nuevas terapias que hubiesen cambiado sus vidas».

Visibilidad y lucha, el papel de las asociaciones

«Quisiera hacer una especial mención a la labor realizada por asociaciones de pacientes, en especial FUNDAME, para mejorar la atención de pacientes y las familias con hijos con AME y para contribuir al desarrollo del conocimiento de la enfermedad. Considero que es necesaria una mayor colaboración entre familias, profesionales sanitarios, compañías farmacéuticas y administraciones públicas para mejorar la atención a nuestros pacientes y contribuir a una mejor gestión de los recursos disponibles», expresa Marcos Madruga.

Mencía de Lemus (derecha) recogiendo el premio de la SEN junto a la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME (izquierda).

FundAME ha sido recientemente galardonada por la Sociedad Española de Neurología en la categoría de enfermedades neuromusculares modalidad social por su labor y por su creación del Registro Nacional de Pacientes AME. «Servimos de altavoz para que los pacientes sean escuchados en los entornos que se toman decisiones que le afectan, como en el estudio de la enfermedad, el diseño de ensayos clínicos y el acceso a tratamientos. Pedimos que nuestros pacientes puedan tener acceso a los mejores cuidados estandarizados: fisioterapia, tratamiento respiratorio… y los apoyos que hacen falta para tener la mejor calidad de vida, como sillas de ruedas eléctricas, aparatos ortopédicos, adaptación de casa, coche, colegio, asistente personal…», expresa Mencía de Lemus Belmonte.

El próximo febrero está previsto que se celebre el III Congreso Científico Internacional sobre la Atrofia Muscular Espinal en Barcelona: «Estamos muy agradecidos a SMA Europe, la asociación europea de AME a la que pertenecemos, por haber aceptado nuestra candidatura a ser la entidad anfitriona de este congreso que facilitará el encuentro de los investigadores, clínicos, especialistas médicos y estudiantes españoles con sus homólogos internacionales para debatir sobre los últimos avances en la investigación y en los tratamientos de la Atrofia Muscular Espinal y estimular nuevas colaboraciones. Deseamos que este intercambio de evidencias científicas, prácticas clínicas y experiencia del paciente guíen el futuro de la investigación y redunden en la mejora de los tratamientos y cuidados de los pacientes con AME», asegura Mencía.

A día de hoy los pacientes con AME requieren intervenciones y seguimientos por diferentes profesionales como rehabilitadores, fisioterapeutas, neumólogos, traumatólogos, neuropediatras, neurólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, logopedas, terapeutas ocupacionales, etc…», explica el doctor. Algo de lo que los padres de Víctor son plenamente conscientes, porque, como dice Lola: «Cuando terminan las clases y todos los niños se van a sus extraescolares, nosotros nos vamos a sus terapias». Puede parecer un esfuerzo, pero la satisfacción de cada meta alcanzada, por pequeña que sea, lo compensa. Y si alguien sabe de alcanzar metas, es Víctor. Porque si a todo le pone el mismo esfuerzo y tenacidad que a sus tratamientos, dentro de unos años tendremos otro restaurante con estrella Michelin en nuestro país: el de su amigo Sergio, cuando él sea su jefe de cocina.